患兒，女，2歲，2022年8月30日因抽搐40分鐘以“癲癇持續(xù)狀態(tài)、Dravet綜合征”收入我科，患兒2年前已被診斷為“癲癇”并完善基因?qū)W檢查示SCN1A自發(fā)突變，現(xiàn)口服“氯硝西泮、妥泰、丙戊酸鈉、左乙拉西坦”治療，但仍間斷發(fā)作。

今年4月患兒開(kāi)始生酮飲食后，直到昨日再次抽搐一次，大約持續(xù)25分鐘。入科時(shí)患兒體溫為38.4℃，意識(shí)不清，抽搐狀態(tài)，雙眼凝視，右側(cè)肢體抖動(dòng)明顯，肌張力高。遵醫(yī)囑給予鎮(zhèn)靜止驚、降溫、消炎等對(duì)癥支持治療。

患兒現(xiàn)對(duì)光、熱敏感，易引起癲癇發(fā)作。住院治療7日后患兒病情好轉(zhuǎn)，未再抽搐，未再發(fā)熱，辦理出院。

1.什么是Dravet綜合征？

Dravet綜合征(Dravet Syndrome，DS)，1978年由法國(guó)醫(yī)生Dravet等首次報(bào)道，當(dāng)時(shí)命名為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(SMEI)，是一種遺傳性癲癇綜合征，屬難治性癲癇。

編碼電壓門控鈉離子通道 α１亞單位的SCN1A基因是DS最主要的致病基因，其突變檢出率約為80%。

國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟對(duì)于Dravet綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：

（1）驚厥發(fā)作前發(fā)育正常；

（2）1歲前出現(xiàn)熱性或無(wú)熱性驚厥，有家族史傾向；

（3）逐漸發(fā)展為藥物難治性驚厥；

（4）發(fā)病前智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常；

（5）2歲以后逐漸出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育停滯或倒退；

（6）病初腦電圖正常，隨后逐漸出現(xiàn)多灶性棘慢波或多棘慢波發(fā)放。

2.本病的臨床特點(diǎn)

1歲以內(nèi)常以熱性驚厥（FS）起病，表現(xiàn)為反復(fù)的全面性或半側(cè)陣攣發(fā)作，1歲以后出現(xiàn)多種類型的癲癇發(fā)作，具有熱敏感的特點(diǎn)，且易發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。

攜帶SCNlA基因突變的Dravet綜合征患兒的臨床表現(xiàn)特征：

（1）首次發(fā)作通常為發(fā)熱誘發(fā)的持續(xù)較長(zhǎng)時(shí)間的驚厥發(fā)作，可以是全面性或部分性發(fā)作；

（2）逐漸發(fā)展成為多種發(fā)作形式，如肌陣孿發(fā)作、部分性發(fā)作、非典型性失神、失張力發(fā)作等；

（3）大多數(shù)患兒從生后的第2年逐漸出現(xiàn)不同程度精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的停滯或倒退。

3.什么是生酮飲食(KD)？

KD是一種高脂肪、低碳水化合物、適量蛋白質(zhì)的飲食，該飲食模擬禁食條件下機(jī)體的代謝反應(yīng)，利用酮體替代葡萄糖作為腦內(nèi)主要的能源物質(zhì)，通過(guò)相應(yīng)的生化代謝反應(yīng)達(dá)到控制癲癇發(fā)作的目的。

難治性癲癇臨床治療方法包括新型AEDs藥物治療、手術(shù)治療以及KD干預(yù)。其中KD干預(yù)屬于一種飲食輔助療法，主要是控制患兒飲食中脂肪、蛋白質(zhì)以及碳水合化物之間的質(zhì)量比例，根據(jù)患兒病情、年齡、體質(zhì)逐漸按照脂肪:蛋白質(zhì):碳水化合物1:1:1向4:1:1、6:1:1、8:1:1逐漸過(guò)渡，患兒第一天應(yīng)給予全量KD的1/3，第二天給予全量KD的2/3，第三天給予全量KD。

KD促使患兒機(jī)體保持慢性酮癥狀態(tài)，其治療作用主要依據(jù)是：當(dāng)機(jī)體酮體升高時(shí)，過(guò)多的不飽和脂肪酸可有效抑制糖酵解代謝，從而抑制性神經(jīng)遞質(zhì)的釋放，提高機(jī)體細(xì)胞離子通道開(kāi)放或關(guān)閉控制能力。

1.熱敏感性發(fā)作的觀察及護(hù)理

Dravet綜合征發(fā)作具有熱敏感的特點(diǎn)，各種原因引起的體溫升高，包括發(fā)熱、疫苗接種、洗熱水澡、環(huán)境高溫等，均可誘發(fā)或加重癲癇發(fā)作，故應(yīng)加強(qiáng)患兒的日常生活照護(hù)，盡量遠(yuǎn)離可能導(dǎo)致體溫升高的各種因素，避免患兒處于高溫環(huán)境，洗澡水溫度最好不超過(guò)38℃。

每日常規(guī)測(cè)體溫3次，發(fā)現(xiàn)體溫升高及時(shí)處理，可選用降溫貼或冰袋置于頸、腋窩、肘窩、腹股溝等大血管處降溫；或使用乙醇擦浴，以薄荷乙醇浸劑效果最好，亦可使用冷鹽水灌腸；必要時(shí)遵醫(yī)囑進(jìn)行藥物降溫。

觀察和記錄熱敏感性發(fā)作時(shí)的體溫，總結(jié)出易引起發(fā)作的高體溫閾值，作為采取降溫措施的指征。

2.癲癇持續(xù)狀態(tài)的護(hù)理

Dravet綜合征易出現(xiàn)癲癇持續(xù)狀態(tài)，特別是在感染、發(fā)熱或突然停用抗癲癇藥物時(shí)，癲癇持續(xù)狀態(tài)也是Dravet綜合征的常見(jiàn)致死因素之一。

發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)時(shí)，護(hù)士應(yīng)沉著冷靜，迅速啟動(dòng)搶救應(yīng)急預(yù)案：

保持呼吸道通暢，保持患兒去枕平臥體位，頭偏向一側(cè)，解開(kāi)領(lǐng)口、褲帶，及時(shí)清除口、鼻分泌物，必要時(shí)使用吸引器，防止窒息。中流量或高流量吸氧，以減少缺氧性腦損傷。建立靜脈通路，遵醫(yī)囑及時(shí)、準(zhǔn)確給予抗驚厥藥物如地西泮、氯硝西泮、咪達(dá)唑侖等。用藥后注意觀察發(fā)作是否減輕或停止、有無(wú)呼吸抑制現(xiàn)象。使用床旁心電監(jiān)護(hù)儀持續(xù)監(jiān)測(cè)生命體征變化。由發(fā)熱引起的癲癇持續(xù)狀態(tài)的患兒應(yīng)給予及時(shí)、有效的降溫措施。

3.口服抗癲癇藥物的護(hù)理

Dravet綜合征伴有多種類型的癲癇發(fā)作時(shí)往往需服用2種或以上的抗癲癇藥物。為達(dá)到平穩(wěn)、有效的血藥濃度，護(hù)士要指導(dǎo)家長(zhǎng)按時(shí)、定量給患兒服藥，杜絕漏服及自行停服，看服到口，同時(shí)密切觀察并記錄藥物的療效及負(fù)作用?？R西平、拉莫三嗪會(huì)加重Dravet綜合征的癲癇發(fā)作，切記避免使用。

4.KD的護(hù)理

啟動(dòng)KD前應(yīng)記錄患兒1個(gè)月內(nèi)的臨床發(fā)作及藥物治療情況。入院后完善各項(xiàng)檢查，排除脂肪、酮體代謝障礙疾病及循環(huán)、血液系統(tǒng)疾病，禁食24～48h，監(jiān)測(cè)生命體征及微量血糖、血酮、尿酮指標(biāo)。當(dāng)血酮≥3mmol/L或尿酮超過(guò)“+++”時(shí)，開(kāi)始給予KD，治療期間密切觀察各項(xiàng)生命體征及微量血糖、血酮、尿酮指標(biāo)，觀察并記錄癲癇發(fā)作的形式和次數(shù)及可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)。

指導(dǎo)家長(zhǎng)制作KD食品，有條件者可自行使用配餐軟件制作食譜，選擇患兒喜愛(ài)、口感好的食品，提高患兒依從性。

5.健康教育

指導(dǎo)家長(zhǎng)記錄癲癇日記，尤其是在增減抗癲癇藥物的劑量和改變藥物種類時(shí)，或者KD治療時(shí)。癲癇日記要詳細(xì)記錄患兒癲癇發(fā)作的時(shí)間、臨床表現(xiàn)、持續(xù)時(shí)間、發(fā)作時(shí)意識(shí)狀況、清醒期還是睡眠期發(fā)作、有無(wú)發(fā)作誘因等。

有熱敏感發(fā)作的患兒需要加強(qiáng)護(hù)理，提高機(jī)體抵抗力，防止各種感染，盡量避免預(yù)防接種。出現(xiàn)光敏感的患兒要避免注視和觀看強(qiáng)光和閃爍屏幕，在太陽(yáng)光下戴墨鏡。癲癇發(fā)作頻繁或持續(xù)狀態(tài)時(shí)要及時(shí)就診。

6.心理護(hù)理

醫(yī)護(hù)人員利用文字、圖片或健康教育課等方式詳細(xì)向家長(zhǎng)介紹疾病的病因、臨床特點(diǎn)、治療方法及愈后，向家長(zhǎng)介紹一些愈后相對(duì)較好的病例，以激勵(lì)家長(zhǎng)積極配合、堅(jiān)持治療，盡量避免接觸發(fā)作誘因，改善患兒的生活質(zhì)量。